Die pränatale Diagnose

Die Pränatale Diagnose

1. Begriff

Der Begriff Pränataldiagnostik(= vorgeburtliche Diagnostik) umfasst die Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft und verschiedene Eingriffe zur Diagnose von angeborenen Veränderungen des Erbguts(="Chromosomenstörung").

Man unterscheidet zwischen invasiven und nicht-invasiven Methoden.

a) Nicht-invasive Methoden(außerhalb des Mutterleibs):

- Ultraschalluntersuchungen: der Körper des Fötus wird innerlich und äußerlich auf Anomalien untersucht
- Triple-Test: Hormone aus dem mütterlichen Blut werden ausgewertet
- Röntgendiagnostik

b) Invasive Methoden:

Diese Methoden ermöglichen genetische Tests. Hierbei benutzt man Zellen, die genetisch mit dem Fötus identisch sind. Sie werden aus dem Bauchraum der Mutter entnommen.

- Amniozentese(=Fruchtwasserpunktion)
- Chorionzotten-/Plazentabiopsie
- Chordozentese
- Organbiopsie(z.B.Haut, Leber, Muskel)

2. Mögliche Gründe für eine gezielte, insbesonders invasive pränatale Diagnostik

- erhöhtes Alter der Schwangeren
- auffällige Serummarker
- verdächtige Befunde nach Ultraschalluntersuchung
- wenn ein Elternteil Träger einer (balancierten) Chromosomentranslokation ist
- strukturelle oder numerische chromosomale Abberation bei einem Elternteil
- bei vorangegangenenem Kind mit Chromosomenanomalie

3. Ziele der pränatalen Diagnostik

- Störungen der embryonalen und fötalen Entwicklung erkennen
- durch Früherkennung von Fehlentwicklung eine entsprechende Behandlung der Schwangeren und des (ungeborenen) Kindes ermöglichen
- Befürchtungen und Sorgen der Schwangeren objektivieren und abbauen
- Schwangeren Hilfe bei der Entscheidung über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft geben

4. Problematik

a) Medizinische Risiken

- Infektionsgefahr bei der Mutter
- Gefahr der Schädigung des Fötus
- Gefahr einer Fehl- oder Frühgeburt

b) Unzuverlässigkeit der Untersuchungsmethoden

1. Methoden der Fruchtwasseruntersuchung

Die Fruchtwasseruntersuchung wird ab der 15. SSW durchgeführt. Dabei wird mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke der Mutter unter Ultraschallsicht etwas Fruchtwasser entnommen.

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1.)Mikroskopische Untersuchung der Zellen

- Geschlechtsbestimmung (Barr-Körperchen)
- wichtig, wenn das Risiko einer geschlechtsgebundenen Erbkrankheit besteht

2.) Biochemische Untersuchung der Zellkulturen

- Bestimmung der Enzymtätigkeit der Zellkulturen
- Fehler bei Enzymtätigkeit Stoffwechselstörungen

3.) Chromosomenuntersuchung der fötalen Zellen

- aus den in der Zellkultur entstandenen Zellen wird ein Karyogramm erstellt
- es lassen sich so alle numerischen und strukturellen Chromosomenabberationen feststellen

4.)Biochemische Untersuchung des zellfreien Fruchtwassers

- Überstand enthält Abscheidungsprodukte des Fötus Hinweise auf den Stoffwechsel
- sind bestimmte Substanzen verstärkt oder vermindert vorhanden, kann auf bestimmte Krankheiten geschlossen werden

2.) Chorionzottenbiopsie

(Chorion: Zottenhaut der Plazenta; beinhaltet kindliches Gewebe)

Bei der Chorionzottenbiopsie werden mit einer Nadel durch die mütterliche Bauch- decke unter Ultraschallkontrolle wenige Milligramm Zellen aus der Plazenta ent- nommen , deren Erbinformation i.A. mit der des werdenden Kindes übereinstimmt.

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