Lade Inhalt...

Das Williams-Beuren-Syndrom. Ursache, Erscheinungsbild und Symptomatik

Essay 2018 8 Seiten

Didaktik - Allgemeine Didaktik, Erziehungsziele, Methoden

Leseprobe

1 Einleitung

Die Erkrankung „Williams-Beuren-Syndrom“ wurde nach einem Herzspezialisten aus Neuseeland John C.P. Williams und nach dem ersten deutschen Lehrstuhlinhaber für Kinderkardiologie Alois Beuren benannt, da sie als erster Mediziner diese Erkrankung beschrieben haben.1 Kinder mit WBS haben ein Wesen, welches sich von anderen unterscheidet. Sie haben im Vergleich zu anderen einen kleineren Kopf, aufgeworfene Lippen sowie eine eher rundliche Nasenspitze. Früher wurden Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom aufgrund ihres Aussehens als Elfengesichter oder Koboldgesichter bezeichnet. Man muss beachten, dass jedoch auch die Persönlichkeit und die Erscheinung des restlichen Körpers ebenso durch das Williams-Beuren-Syndrom beeinflusst sind. Diese Kinder sind sehr neugierig, kontaktfreudig und gesellig. Meistens sind sie sehr sprachgewandt und merken sich häufig Gesichter sehr gut. Aufgrund ihrer offenen und geselligen Persönlichkeit werden Personen mit Willams-Beuren-Syndrom auch oft als Cocktailparty-Personalities bezeichnet.2

Diese Arbeit behandelt das Williams-Beuren-Syndrom. Wir werden auf bestimmte Punkte eingehen, wie etwa die Ursache der Erkrankung, das Erscheinungsbild, die Symptomatik und die möglichen Auswirkungen auf den Unterricht.

2 Ursache

Die Frage die sich immer stellt, ist, wie es eigentlich zur Erkrankung „Williams-Beuren- Syndrom“ kommen kann. Die Ursache für das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein seltener Gendefekt, welcher unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von 1 zu 20.000 auftritt.3 Es ist unwahrscheinlich, dass eine Familie ohne Williams-Beuren-Syndrom- Vorgeschichte mehr als ein Kind mit diesem Syndrom bekommt. Besteht diesbezüglich jedoch bereits eine familiäre Vorgeschichte, liegt die Wahrscheinlichkeit, diese Erkrankung an den Nachwuchs weiterzugeben, bei 50 Prozent. Da es sich um einen Gendefekt handelt, ist dieses Syndrom vererbbar.4

Durch eine spontane Veränderung fehlen nämlich fast allen Betroffenen mindestens 23 benachbarte Genen auf dem Chromosom 7. Dieser Genmaterialverlust entsteht durch eine spontane Mutation und wird auch Mikrodeletion genannt. Diese Mutation führt unter anderem auch zur Störung des Elastin-Gens, das für die Bindegewebsbildung verantwortlich ist. Das Protein Elastin sorgt dafür, dass sich das Herzgewebe und das Gewebe der Arterien richtig zusammenziehen können, um den Blutkreislauf aufrecht zu erhalten.5

Es ist erwähnenswert, dass es bereits beim Heranreifen des Spermium oder der Eizelle zum Genverlust auf Chromosom 7 kommen kann. Eine Grundursache für das Williams-Beuren- Syndrom ist somit die Fehlentwicklung in Spermium oder Eizelle. Sollte eine fehlentwickelte Keimzelle an der Befruchtung beteiligt sein, bildet sich bei dem gezeugten Kind das Syndrom aus. Die Erkrankung entsteht daher bereits bei der Zeugung.6

Zusammenfassend kann festgehalten werden, dass die Ursachen für das Williams-Beuren- Syndrom eine Fehlentwicklung in Spermium oder Eizelle, das Fehlen von mindestens 23 Genen auf Chromosom 7 und die genetische Vererbbarkeit sind.

Zudem taucht auch des Öfteren die Frage auf, welche Symptome, Beschwerden und Anzeichen WBS-Betroffene aufweisen. Die Symptome treten bei den Betroffenen meist in unterschiedlichen Kombinationen auf, somit sind diese ziemlich vielfältig. WBSler haben häufig aufgeworfene Lippen, kleine Köpfe, hypoplastische „Mäusezähne“ und „Häschennasen“ sowie polsterartig ausgeformte Oberlidregionen und andere rundliche Gesichtsparteien. Diese „Funny Face“-Erscheinungen kreierten im Zusammenhang mit dem WBS heute nur noch wenig gebrauchte Bezeichnungen wie „Kobold-Gesichter“ oder „Elfen-Kinder“.

Nicht wegzudenken sind auch Beeinträchtigungen innerer Organe. Neben Minderwuchs, Fehlsichtigkeit, schwacher Muskelspannung, Iris-Blaufärbung sowie Zehen- und Finger- Fehlstellungen gehören auch Herzfehler, Bluthochdruck, Nieren-und Lungenproblematiken, Elastin-Mangel-bedingte Verengungen der Blutgefäße dazu. Typische äußerliche Auffälligkeiten sind verlängerte Nackenpartien, hängende Schultern und ein überschmaler Brustkorb.7

Menschen, die vom WBS betroffen sind, leiden im Kleinkindalter des Öfteren unter einem Calciumüberschuss. Außerdem sind sie besonders anfällig für Erkrankungen der oberen Atemwege wie Mittelohrentzündung. Nicht ganz so selten sind auch Gleichgewichts- und Wahrnehmungsstörungen. Die Stimmen der WBS-Betroffenen sind meist rau, heiser und relativ tief. Zudem leiden Kinder mit WBS oft an Schluckproblemen und Schlafstörungen. Nahrungsmittel, die vor allem fest und/oder körnig sowie unbekannt sind, lehnen sie meist ab.8

In der Regel besitzen WBS-Betroffene eine unterdurchschnittliche Intelligenz. Im Gegenzug aber verfügen sie oft über Inselbegabungen, das bedeutet, dass sie ein ausgezeichnetes Gedächtnis sowie absolutes Gehör besitzen. Ein gutes Beispiel dafür ist die US-Amerikanerin Gloria Lenhoff, die als lyrische Sopranistin mit einem Repertoire von 2000 Arien in 30 Sprachen berühmt wurde.

Bestimmte Sachen wie Sprachfähigkeiten und freundliche Neugierde lassen WBS-Betroffene meist sehr intelligent wirken, obwohl sie in Wirklichkeit nur über einen sehr kleinen IQ verfügen und die Bedeutungen der meisten Wörter ihres Wortschatzes nicht wirklich kennen und wissen. Diese Auffälligkeit wird „Cocktailparty Manner“ bezeichnet. Zuletzt sind die oft hilfsbereiten und empathischen WBSler überaus gesprächig, kontaktfreudig sowie neugierig. Nichts desto trotz neigen WBSler des Öfteren zu Depressionen, Phobien und Panikattacken.

Eine Besonderheit bildet die geringe Reaktion von WBS-Betroffenen auf von wütenden Menschen bestimmten Situationen. Konfrontationen mit Extremsituationen ohne Menschen wie zum Beispiel Vulkanausbrüche oder brennende Gebäude lösen bei WBS-Betroffenen dagegen Panik aus. Auslöser für diese unterschiedliche Intensität von nichtsozialer und sozialer Angst ist auf eine Veränderung der Mandelkern genannten Gehirnregion zurückzuweisen.9

Alles in einem kann gesagt werden, dass die Symptome der WBS-Betroffenen vielfältig sind und eine etwas größere Hürde im Leben darstellen können, die jedoch von den Menschen mit dieser Erkrankung meist gut gemeistert wird.

[...]


1 Symptomat, Williams-Beuren-Syndrom, http://symptomat.de/Williams-Beuren-Syndrom

2 Onmeda, Williams-Beuren-Syndrom, https://www.onmeda.de/krankheiten/williams-beuren-syndrom- symptome-23094-4.html

3 DocCheck Flexikon, Williams-Beuren-Syndrom, m.flexikon.doccheck.com/de/Williams-Beuren- Syndrom

4 Schubert, The genomic basis of the Williams-Beuren Syndrom, Cellular and Molecular Life Sciences, Vol. 66, Basel 2009, S. 1179

5 Tassabehji, Williams-Beuren Syndrome - a challenge for genotype-phenotype correlations, Human Molecular Genetics, Vol. 12, Manchester 2003, S. 229

6 Schubert, The genomic basis of the Williams-Beuren Syndrom, Cellular and Molecular Life Schiences, Vol. 66, Basel 2009, S. 1181 ff.

7 Symptomat, Williams-Beuren-Syndrom, http://symptomat.de/Williams-Beuren-Syndrom

8 Onmeda, Williams-Beuren-Syndrom, https://www.onmeda.de/krankheiten/williams-beuren-syndrom- symptome-23094-4.html

9 Symptomat, Williams-Beuren-Syndrom, http://symptomat.de/Williams-Beuren-Syndrom

Details

Seiten
8
Jahr
2018
ISBN (eBook)
9783668843851
Sprache
Deutsch
Katalognummer
v451343
Institution / Hochschule
Pädagogische Akademie des Bundes in der Steiermark
Note
1
Schlagworte
williams-beuren-syndrom ursache erscheinungsbild symptomatik

Autor

Zurück

Titel: Das Williams-Beuren-Syndrom. Ursache, Erscheinungsbild und Symptomatik