Mucoviszidose aus ernährungsmedizinischer und ernährungswissenschaftlicher Sicht

Mucoviszidose (cystische Fibrose) aus ernährungsmedizinischer und ernährungswissenschaftlicher Sicht

von Sven-David Müller, M.Sc.

Die Bezeichnung Mukoviszidose setzt sich zusammen aus den Begriffen „mucus“ (=der Schleim) und „viscidus“ (=zäh). 1936 wurde die Mukoviscidose erstmals von Guido Fanconi beschrieben. Er erkannte die Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse, ein typisches Symptom bei der Mukoviszidose. Der angesehene Pädiater wurde auf zwei tragische Todesfälle von Kleinkindern aufmerksam und entdeckte bei deren Obduktion Veränderungen an Lungen und Pankreas. Der ursächliche Gendefekt bei der Mukoviszidose wurde 1989 entdeckt. Bei Mukoviszidose, oder auch Cystische Fibrose (CF) genannt, handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die eine Fehlfunktion der Atemwege, der Verdauungsorgane und anderer Organsysteme zur Folge hat. Die Krankheit basiert auf einem Gendefekt und ist erblich, bricht aber nur in einem von vier Menschen, die das Erbgut in sich tragen, tatsächlich aus. Durch Labortests kann das Vorhandensein des auslösenden Gendefekts nachgewiesen werden. Man schätzt, dass jeder 3000. Bundesbürger an den Symptomen der Mukoviszidose zu leiden hat. Die für die Erkrankung verantwortliche Genmutation, also Veränderung im Erbmaterial, führt zu einer Funktionsstörung aller schleimbildenden Drüsen, dazu gehören Schweißdrüsen, Speicheldrüsen, die Drüsen der Bronchien, die des Magen-Darm-Traktes und insbesondere die Bauchspeicheldrüse. Diese Drüsen produzieren ein zu zähes Sekret, das in den verschiedenen Organen zu unterschiedlichen Störungen führen kann. Die Krankheit äußert sich bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter. Bei Neugeborenen kann sie einen Darmverschluss verursachen, ab dem ersten Lebensalter führt sie zu Gedeihstörung, chronischer Bronchitis und zu wiederholten, teilweise schweren Lungenentzündungen. Im späteren Schul- und Erwachsenenalter können Diabetes mellitus, Osteoporose und Leberfunktionsstörungen als Folgeerscheinungen auftreten.

Ursachen für eine Mukoviszidoseerkrankung

Ursache für die Erkrankung an Mukoviszidose ist ein auf Chromosom 7 mutiertes Gen. Es sorgt normalerweise für die Herstellung eines Eiweißmoleküls, welches als cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) bekannt ist und aus 140 Aminosäuren besteht. CFTR wirkt vor allem als Kanal für Chlorid-Ionen in der Zellmembran. Bei der cystischen Fibrose liegen Mutationen am CF-Gen vor, die zu einer Veränderung des CFTR-Moleküls führen. Die Folge dieser Veränderung ist ein fehlender oder verminderter Chlorid-Transport durch gestörte Regulation der Chloridkanäle. Dies führt wiederum zu Elektrolytverlusten (Elektrolyte=Stoffe, die in wässriger Lösung in der Lage sind, den elektrischen Strom zu leiten) über die Schweißdrüsen und zur Eindickung des Sekrets aller exokrinen (nach außen absondernden) Drüsen. Das Sekret kann so nicht oder nur schwer abfließen und verklebt die Drüsenausführungsgänge. Als Folge davon kommt es zu chronischer Entzündung mit cystisch fibröser Umwandlung, also mit bindegewebigen Zysten und mit zähem Schleim angefüllten Hohlräumen sowie fortschreitenden Funktionsverlust der betroffenen Drüsen beziehungsweise Organe (Lunge, Magen-Darm-Trakt, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nasennebenhöhlen, Samenleiter und Schweißdrüsen).

Symptome einer Mukoviszidose

- Salzig schmeckende Haut durch erhöhten Salzgehalt im Schweiß schon beim Säugling
- Chronische Bronchitis
- Trommelschlegelfinger mit Uhrglasnägeln
- Ungenügende Gewichtszunahme
- Nahrungsunverträglichkeit, vor allem fetter Speisen
- Heftige Bauchschmerzen mit stark überblähtem Bauch
- Chronische Durchfälle
- Nasenpolypen
- Nasennebenhöhlenentzündung

Mukoviszidose und Diabetes mellitus

Beim Fortschreiten der Mukoviszidose können an verschiedenen Organen Schäden und daraus resultierende Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus auftreten. Charakteristisch für den Verlauf des Diabetes mellitus bei Mukoviszidose ist sein langsamer Beginn, der sonst eher für einen Typ 2-Diabetes typisch ist. Im Laufe der Zeit entwickelt sich dann jedoch ein insulinabhängiger Typ 1-Diabetes. Die Ursache liegt in der Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse, was im Laufe der Zeit zu einer verminderten Insulinproduktion führen kann. Das lebenswichtige Hormon Insulin reguliert die Aufnahme von Zucker aus dem Blut in die Zellen und damit den Blutzuckerspiegel. Eine nicht behandelte Störung im Zuckerhaushalt führt bei Mukoviszidose-Patienten zu Gewichtsverlust, erhöhter Infektanfälligkeit, Verschlechterung der Lungenfunktion und verkürzter Lebenserwartung. Eine rechtzeitige Therapie ist also wichtig, um mögliche Spätfolgen zu verhindern. Diabetes mellitus wird auch bei der Mukoviszidose mit Tabletten oder Insulin behandelt. Anders als sonst üblich sollte die Ernährung bei gleichzeitigem Vorliegen einer Mukoviszidose allerdings hochkalorisch sein. Während Menschen mit Typ 2-Diabetes >Fett meiden und abnehmen sollten, wird Mukoviszidose-Patienten mit Typ 2-Diabetes empfohlen, mit vielen komplexe Kohlenhydraten und auch Fette zu sich zu nehmen.

Betroffene Organe

- Lunge: Durch den zu zähen Schleim der Bronchien kommt es zu Atembehinderung (Sauerstoffmangel) und zu chronischen Infekten durch Bakterien, die sich im Schleim ansiedeln. Folge sind gehäufte Lungenentzündungen, die zu einer fortschreitenden Zerstörung des Lungengewebes führen können. Hauptsymptom dieser Erkrankung ist der chronische Husten, mit dem die Patienten versuchen, ihren Schleim loszuwerden.
- Leber/Gallenwege: Die zu zähflüssige Gallenflüssigkeit verstopft die feinen Gallengänge und beeinträchtigt die Abgabe des zur Verdauung benötigten Gallensaftes. Dies kann zu Leberzirrhose führen.
- Bauchspeicheldrüse (Pankreas): Das zu zähe Sekret der Bauchspeicheldrüse verstopft das Ausführungsorgan der Bauchspeicheldrüse. Dadurch gelangen zu wenig Verdauungsenzyme in den Darm. Die Folge sind Verdauungsstörungen, die sich in massigen, fettigen Durchfällen, Bauchschmerzen und mangelnder Gewichtzunahme zeigen. Durch die aufgestauten Verdauungssäfte wird die Bauchspeicheldrüse auf Dauer zerstört.
- Dünndarm: Durch zähen, ersten Neugeborenenstuhlgang besteht die Gefahr eines Darmverschlusses. Nicht selten ist eine Operation erforderlich.
- Nasen- und Rachendrüsen: Durch den zähen Schleim der Bronchien kommt es häufig zu Hals-Nasen-Ohren-Komplikationen.
- Haut: Durch eine Fehlfunktion der Schweißdrüsen enthält der Schweiß ungewöhnlich viel Kochsalz. Dies ist für die Diagnosestellung der Mukoviszidose von Bedeutung.
- Defekt auf zellulärer Ebene: Die äußere Zellschicht der Bronchien kann kein - oder nur zu wenig - Chlorid in die Atemwege abgeben. Durch den gestörten Chlorid-Transport werden die Zellen veranlasst, mehr Natrium aufzunehmen. Dies führt zur Verfestigung des Schleimfilms, der die Atemwege überzieht.

Mangel an einzelnen Nährstoffen

Aufgrund bestimmter fehlender Verdauungsenzyme können Nährstoffe aus dem Essen nicht mehr ins Blut aufgenommen werden. Daraus resultiert ein Mangel an den folgenden Nährstoffen:

Eiweiß (Protein)

Beim gestillten Säugling mit Mukoviszidose entstehen typischerweise Eiweißmangelödeme. Der Eiweißgehalt der Muttermilch ist für den enormen Wachstumsbedarf zu gering und die Eiweißverluste mit dem Stuhl zu hoch.

Fettlösliche Vitamine

Anders als bei wasserlöslichen Vitaminen ist bei fettlöslichen Vitaminen ein Mangel zu befürchten. Daher müssen diese zusammen mit Verdauungsenzymen zusätzlich zugeführt werden.

Vitamin A

Ein Mangel an Vitamin A kann Nachtblindheit, Austrocknung der Horn- und Bindehaut (Xerophthalmie) und beim Säugling Hirndruck verursachen. Zusätzlich kann eine Störung der Transportproteinsynthese bei Lebererkrankungen sowie Zinkmangel hinzukommen.

Vitamin D

Ungenügendes Aussetzen des Sonnenlichtes, durch geringere Mobilität bei schlechter Lungenfunktion sowie einer Gallestauung in der Leber sind die Hauptrisikofaktoren für einen Vitamin-D-Mangel.

Vitamin E

Ohne ausreichende Substitution mit dem wichtigen Antioxidans Vitamin E entwickeln alle Mukoviszidosepatienten mit Pankreasinsuffizienz und chronischer Lungenentzündung einen Vitamin-E-Mangel. Säuglinge könnten so eine durch Vitamin-E-Mangel bedingte Blutarmut, die durch einen erhöhten Zerfall der roten Blutkörperchen ausgelöst wird (hämolytische Anämie), entwickeln. Bei längerem Verlauf drohen eine irreversible Nervenerkrankung und ein Abbau des Rückenmarks und Kleinhirns.

Vitamin K

Im Säuglingsalter können durch Vitamin-K-Mangel schwere Blutungen auftreten. Die für die Vitamin-K-Synthese wichtige Darmflora im Kolon (Hauptteil des Dickdarms) kann durch die häufig eingesetzten Antibiotika vermindert werden. Vitamin-K-Mangel betrifft zumeist Leberkranke.

Mineralstoffe

Die Versorgung mit Kochsalz stellt ein ernst zu nehmendes Problem dar. Die Kochsalzsupplementierung ist für die Mukoviszidosepatienten enorm wichtig. Dies gilt vor allem für Säuglinge und Kleinkinder unter natriumarmer Kost (Muttermilch, Säuglingsnahrung). Auch durch vermehrtes Schwitzen bei sportlicher Aktivität oder bei wärmerem Klima sind die Betroffenen durch erhöhte Salzverluste gefährdet. Chronischer Salzmangel kann mit einer Störung des Säure-Basen-Haushaltes mit Chloridmangel und Gedeihstörungen einhergehen. Beim akuten Salzverlust drohen Austrocknung und Kreislaufkollaps. Oft kommt es bei Mukoviszidosepatienten auch zu Eisenmangel. Hauptursache hierfür sind ungenügende Zufuhr und hohe Verluste, beispielsweise durch Probleme beim Reflex der Speiseröhre und des Magens (gastroösophagealen Reflexus). Im Säuglingsalter kommt es bei schwerer Mangelernährung zu Zink-, Magnesium- und Kupfermangel. Neben Sport und Sonnenlicht gehören die ausreichende Zufuhr von Kalzium und Phosphat zur Prävention der Osteoporose. Kalzium und Phosphat sollten am besten über gesäuerte Milchprodukte aufgenommen werden. Trinkmilch ist zu meiden, da die enthaltene Galaktose (Schleimzucker) eine weiter Verschleimung fördert.

Ernährungsdefizite bei Mukoviszidose

Speziell bei Atemwegsinfektionen kommt es zu einer zu geringen Energieaufnahme. Probleme beim Reflex der Speiseröhre und des Magens, Schmerzen in der Bauchhöhle, Darmverschluss, Verstopfung, Gallenblasenentzündung, Bauchspeicheldrüsenentzündung und Bauchwassersucht (Aszites) können ebenfalls Gründe sein. Im Alter von zwei Monaten manifestiert sich bei Säuglingen, die ausschließlich mit Muttermilch gefüttert werden, ein Eiweißmangel. Nach einer Enzymtherapie zeigt sich ein rascher Rückgang des Eiweißmangels und ein langsamer Rückgang des Energieverbrauchs. Bleibt die Mukoviszidose-Erkrankung bis zum 6. Monat unerkannt und wird der Säugling ausschließlich mit Muttermilch gefüttert, können Merkmale einer Gedeihstörung (Kwashiorkor), hervorgerufen durch Unterernährung, auftreten. Ein Defizit an unentbehrlichen Fettsäuren, aufgrund von Störungen bei der Aufnahme und der Verdauung von Fetten und fettähnlichen Stoffen (Lipide), Untergewicht, einer zu geringen Energieaufnahme und einem oxidativen Abbau mehrfach ungesättigter Fettsäuren, ist bei den meisten Mukoviszidose-Patienten feststellbar. Die Lipide im Plasma und im Gewebe neigen zu einem niedrigen Gehalt an den unentbehrlichen Fettsäuren Linol- und Linolensäure. Die genaue Ursache eines Mangels an den unentbehrlichen Fettsäuren ist noch nicht bekannt. In einer Untersuchung wurde beobachtet, dass eine Therapie mit Gallensäure für einen Zeitraum von 6 Monaten zu einer Verbesserung der Versorgung mit unentbehrlichen Fettsäuren führte. Durch einen beeinträchtigten Status an Glutathion, Vitamin A und Carotinoiden kommt es zu einem Mangel an Antioxidantien. Weitere Faktoren, die zu Unterernährung führen können, sind eine Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse, die zu einer Pankreasinsuffizienz und darüber hinaus zu einer erhöhten Fett- und Stickstoffausscheidung führt. Tests mit der indirekten Kalorimetrie an Jugendlichen mit Lungenproblemen ergaben, dass der durchschnittliche tägliche Energiebedarf bis zu 150 Prozent der üblicherweise empfohlenen Zufuhr entspricht. Eine geschädigte Lungenfunktion verursacht eine höhere Arbeit der Atmungsmuskulatur und einen Anstieg des Sauerstoffverbrauchs, was wiederum zu einem doppelt so hohen Grundumsatz im Vergleich zu Gesunden führt.

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