Präimplantationsdiagnostik (PID). Medizin, Ethik, Recht und soziale Aspekte

Inhaltsverzeichnis

Abkürzungen

1. Einleitung

2. Aufgabenstellung

3. Die Präimplantationsdiagnostik
3.1 Voraussetzungen und Möglichkeiten der PID
3.2 Untersuchung des Erbmaterials
3.3 Risiken aus medizinischer Sicht

4. Die PID im gesellschaftlichen Kontext
4.1 Ethische Fragen
4.2 Rechtliche Dimension
4.3 Soziale Aspekte

5. Fazit

6. Literaturverzeichnis
6.1 Verwendete Literatur
6.2 Quellenangaben

Abkürzungen

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1. Einleitung

Eine der bedeutendsten naturwissenschaftlichen Erkenntnisse des vergangenen Jahrhunderts war zweifelsohne die Entdeckung der DNA-Doppelhelix durch Watson und Crick, welche 1962 dafür mit dem Nobelpreis ausgezeichnet wurden. Mit dem Wissen um die Existenz der Gene und deren Bedeutung eröffnete sich der Wissenschaft ein riesiges Forschungsfeld, welches heute mehr denn je im Blickpunkt der öffentlichen Diskussion steht. Denn nach vielen Jahren der Grundlagenforschung ist nun zu Beginn des 21. Jahrhunderts die Zeit angebrochen, in der die Ergebnisse dieser Forschung in konkrete Anwendungsmöglichkeiten umgesetzt werden können. So fahndet die Polizei beispielsweise schon heute mit Hilfe des so genannten genetischen Fingerabdrucks nach Verbrechern, manche genetisch bedingte Erbkrankheiten lassen sich bereits im embryonalen Stadium diagnostizieren, erste Versuche der Gentherapie am Menschen wurden unternommen und auch das 1997 geborene und vor kurzem verstorbene Schaf „Dolly“ hat bewiesen, dass selbst das Klonen von höheren biologischen Lebewesen nicht mehr unmöglich ist. Dabei scheint diese Entwicklung keinesfalls am Ende zu sein. Dank der Forschung an embryonalen Stammzellen hoffen die Wissenschaftler auf neue Therapiemöglichkeiten, mit denen bislang unheilbare Krankheiten besiegt werden sollen. Und zahlreiche Literaten und Filmemacher zeichnen bereits jetzt das Bild einer Welt, die von genetisch optimierten Menschen bevölkert wird.

Doch all diese bereits existenten sowie künftige Anwendungsbereiche, die sich aus der Kenntnis und dem gezielten Umgang mit den in den Genen der DNA codierten Erbinformationen ergeben, sind mit Fragen und Problemen verknüpft, die weit über das technisch Machbare hinausgehen. Vielmehr werden durch die Anwendung gentechnischer Verfahren Bereiche tangiert, die sich mit grundsätzlichen Gedanken über die Existenz oder über die Bedeutung menschlichen Lebens beschäftigen. Zudem muss man für eine sachgerechte Diskussion zum Beispiel auch rechtliche und soziale Aspekte mit einbeziehen. Einer Antwort auf die Frage, wie die Möglichkeiten der Gentechnik sinnvoll und vernünftig eingesetzt werden können, kann man sich daher nur in einem intensiven und interdisziplinär ausgerichteten Diskurs nähern, der naturwissenschaftliche, politische, ethische sowie rechtliche, soziale und auch religiöse Positionen berücksichtigt.

Besonders heftig umstritten ist derzeit, ob und in wie weit die Methode der PID künftig zugelassen werden soll. Hier stehen sich Befürworter und Gegner nahezu unversöhnlich gegenüber. Während die Befürworter in der PID nicht mehr als eine vorgezogene Pränataldiagnostik sehen und keine weitreichenden Konsequenzen erwarten, warnen die Gegner vor einem ethischen Dammbruch, der in eine neue Eugenik[1] münden könnte.

2. Aufgabenstellung

Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, das Verfahren der PID unter möglichst vielen Blickwinkeln zu betrachten und einen Problemabriss zu geben. Dabei soll zunächst die Funktionsweise der PID erläutert und anschließend das Konfliktpotenzial aus der Sicht verschiedener Fachbereiche diskutiert werden. Allerdings ist zu berücksichtigen, dass bei dem vorgegebenen Rahmen allenfalls ein knapper Überblick möglich ist. Für weitergehende Informationen sei daher schon hier auf die Literaturliste verwiesen.

3. Die Präimplantationsdiagnostik

Mit Hilfe der PID können Reproduktionsmediziner nach einer IVF genetische Untersuchungen an einem Embryo vornehmen, um so gewisse „krankhafte Veränderungen des Erbmaterials“[2] noch vor dem Transfer in den Uterus zu diagnostizieren und um damit unerwünschte Schwangerschaften auszuschließen. Im Gegensatz zur PND, die bereits seit den 60er Jahren bekannt ist[3], handelt es sich bei der PID um ein recht junges und äußerst kompliziertes Verfahren, welches erstmals 1990 eingesetzt wurde[4] und bis heute nur an einigen wenigen spezialisierten Zentren durchgeführt wird.[5]

3.1 Voraussetzungen und Möglichkeiten der PID

Die Entwicklung der PID war überhaupt nur durch die Erkenntnisse der Reproduktionsmedizin möglich, da in einem ersten Schritt immer eine IVF notwendig ist, um extrakorporale Embryonen zu erhalten, die dann untersucht werden können. Normalerweise wird bei der künstlichen Befruchtung, der sich eine PID anschließen soll, das ICSI Verfahren eingesetzt, „da hierbei die Gefahr einer Beimengung von genetischem Material nicht an der Befruchtung beteiligter anderer Spermien geringer ist.“[6]

Die wichtigste Voraussetzung für eine PID ist jedoch das Wissen um eine genetische Vorbelastung der Eltern, da bislang nur gezielte Untersuchungen auf spezielle Krankheiten vorgenommen werden können. In der Stellungnahme des Nationalen Ethikrats heißt es dementsprechend:

Sowohl die PND als auch die PID können sinnvollerweise nur im Hinblick auf die Konstellation eines bestimmten krankheitsrelevanten Gens, das bereits bei den Eltern diagnostiziert wurde, durchgeführt werden. […] Voraussetzung für die PND und PID ist daher, dass die nachzuweisenden genetischen Veränderungen (Mutationen) vorher durch Untersuchung an Familienangehörigen identifiziert worden sind. [7]

Diese Bedingung könnte erst dann entfallen, wenn es beispielsweise durch die Entwicklung von Genchips möglich wird, in einem vereinfachten Verfahren über einen großen Bereich potenzieller genetischer Schädigungen mit hoher Diagnosesicherheit zu scannen. Damit ist jedoch in den nächsten Jahren wohl noch nicht zu rechnen.

Darüber hinaus muss man berücksichtigen, dass mit der PID nicht „alle denkbaren Krankheiten des Embryos/Fetus nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden können.“[8] Vielmehr lassen sich nur monogen erbliche Krankheiten und Chromosomenstörungen wie beispielsweise Muskeldystrophie Duchenne, Huntingtonsche Krankheit oder Mono- und Trisomien diagnostizieren.

Besonders bei multifaktorieller Vererbung, bei der mehrere Gene und Umwelteinflüsse beteiligt sind, stößt die PID an ihre Grenzen. Hier würde man sehr große Mengen an Eizellen benötigen, um eine gewünschte Auswahl treffen zu können. Da im Rahmen einer IVF in Abhängigkeit von der hormonellen Stimulierung jedoch nur einige wenige Eizellen gewonnen werden können, wird man zumindest in naher Zukunft, solange keine neuen Möglichkeiten zur Entwicklung von Eizellen in großem Umfang gefunden werden, nicht in der Lage sein, Embryonen mit Eigenschaften zu selektieren, die auf multifaktoriell erblichen Merkmalen beruhen. Somit besteht jedenfalls bei dem aktuell angewandten Verfahren nicht die in der öffentlichen Diskussion vielfach beschworene Gefahr, dass durch die PID ‚Designer-Babys’ mit speziellen Eigenschaften von den Eltern ausgewählt werden können.[9]

3.2 Untersuchung des Erbmaterials

Nach der Insemination bei der IVF werden die Embryonen in einer Nährlösung in-vitro kultiviert. Für die PID wird dann eine Embryobiopsie durchgeführt, um Zellen für die Untersuchung zu gewinnen. Diese erfolgt normalerweise am dritten Tag, bei dem die Embryonen etwa aus 4-10 Zellen bestehen,[10] also zu einem Zeitpunkt, bei dem man noch von der Totipotenz der Zellen spricht, weil diese sich dann noch zu einem eigenständigen Menschen entwickeln können. Es wurde auch versucht, die Embryobiopsie zu einem späteren Zeitpunkt, nämlich im Blastozystenstadium, durchzuführen, um den mit den totipotenten Zellen verbundenen rechtlichen Problemen, von denen später noch die Rede sein wird, aus dem Weg zu gehen. Das hat sich jedoch aus verschiedenen Gründen, die bei Kollek ausführlich dargestellt sind[11], als ausgesprochen kompliziert erwiesen, so dass bis heute eine Zellentnahme aus der Blastozyste nicht angewandt wird.[12]

Für die eigentliche Untersuchung der Zellen stehen mehrere Verfahren zur Verfügung. Zu den bekanntesten Methoden zählen die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und die Polymerase-Kettenreaktion (PCR). Während mit der PCR einzelne Gensequenzen überprüft werden können, dient die FISH dazu, zu kontrollieren, ob bestimmte Chromosomenabschnitte fehlen oder überzählig sind. Zusätzlich werden derzeit einige weitere Methoden wie die komparative Genomhybridisierung (CGH) entwickelt, um die Diagnosemöglichkeiten zu erweitern und zu verfeinern. Ein Überblick über die einzelnen Verfahren mit den jeweiligen Vor- und Nachteilen findet sich ebenfalls bei Kollek.[13]

3.3 Risiken aus medizinischer Sicht

Um eine sachgerechte Bewertung aus naturwissenschaftlich-medizinischer Sicht vornehmen zu können, ist es zwingend notwendig, auch auf die zahlreichen Gefahren und Risiken der PID hinzuweisen. Denn schon allein die IVF an sich ist alles andere als eine Routinemaßnahme, was trotz der schnellen Entwicklungen in der Reproduktionsmedizin auch in den nächsten Jahren so bleiben wird. Bereits die Gewinnung reifer Eizellen durch die Hormonbehandlung mit anschießender Follikelpunktion kann für die Frauen mit schwerwiegenden Komplikationen verbunden sein, wenn das so genannte ovarielle Hyperstimulationssyndrom (OHSS) auftritt, welches neben verschiedenen Symptomen im Extremfall sogar zum Tod führen kann.[14] Da für eine PID mehr Eizellen als bei einer einfachen IVF gewonnen werden müssen, damit eine Auswahl geeigneter Embryonen möglich wird, erhöht sich auch das Risiko für ein OHSS, weil die Hormonbehandlung intensiver als üblich durchgeführt werden muss.[15]

Aber auch die Untersuchung der Embryonen selbst ist aufgrund von Diagnoseungenauigkeit mit erheblichen Problemen behaftet. Für die PCR berichtet Kollek in Abhängigkeit von der Zahl der untersuchten Embryonen von Fehlerquoten bis zu maximal 36%[16] und der Nationale Ethikrat spricht bei der FISH von einer Fehlerquote, die bei etwa 18% liegt.[17] Aus diesem Grund wird laut dem Nationalen Ethikrat in rund 50% der Fälle für die Absicherung der Diagnose zusätzlich eine invasive PND durchgeführt, die ihrerseits wiederum ein medizinisches Risiko sowohl für die Frau als auch für den Embryo bedeutet.[18] Voraussetzung dafür aber ist, dass nach der PID überhaupt eine dauerhafte Schwangerschaft etabliert werden kann, wobei die Zahlen zeigen, dass auch das keineswegs selbstverständlich ist. Denn von 1561 Frauen, die sich bislang weltweit einer IVF/ICSI-PID Behandlung unterzogen haben, wurden nur 378 schwanger und lediglich 215 Kinder wurden tatsächlich geboren.[19] Dieses schlechte Verhältnis von etwa 1:7 und auch die geringe Zahl der Fälle zeigen, dass man noch sehr weit davon entfernt ist, die PID in großem Umfang und vor allem mit einer gewissen Sicherheit für die betroffenen Paare einsetzen zu können.

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