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Angelman-Syndrom

Referat / Aufsatz (Schule) 2003 12 Seiten

Biologie - Genetik / Gentechnologie

Leseprobe

Inhaltsverzeichnis

1. Einführung:

2. Historik

3. Was ist das Angelman-Syndrom?
a) Merkmale:
b) Entwicklungsphasen des Angelman-Syndroms:
c) Genetik:

Schule-, Erziehung- & Familienproblematik:

Schlussteil:

Literaturverzeichnis:

1.Einführung:

Diese Belegarbeit beschäftigt sich mit dem Angelman-Syndrom, jenes erstmals Dr. Harry Angelman 1965 erkannte.

Dieses wird auch als Happy- Puppet- Syndrom bezeichnet.

Nachdem ich ihnen Dr. Harry Angelman vorgestellt habe und ihnen mit seiner Vergangenheit und der sogenannten Vergangenheit mit dem Angelman-Syndrom bekannt gemacht habe, werde ich ihnen das AS(* erläutern.

Als erstes werde ich ihnen die besonderen Merkmale des AS nennen, die unterschiedlich stark auftreten können.

Die Entwicklungsphasen von Patienten mit AS können sie dann auf der Seite 6-7 nachvollziehen, die bis zum 15. Lebensjahr aufgelistet sind.

Warum, weshalb und wieso das AS auftritt, habe ich ihnen auf der darauffolgenden Seite erklärt.

Was aber das wichtigste ist, nämlich wie sich die Umwelt mit dem AS beschäftigt, das heißt die Schule, die Familie und Freunde und ob es Therapien, oder ob es sogar eine Heilung von dem AS gibt, erfahren sie auf der Seite 9.

Dem Schlussteil habe ich meine eigene Meinung zum AS gewidmet und ich hoffe, dass ihnen die Problematik über das Angelman-Syndrom bewusst wird und ihnen nach dem Lesen dieser Belegarbeit, der Umgang mit „Happy-Puppet“- Patienten leichter fällt.

(*Angelman-Syndrom

2. Historik:

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

Harry Angelman war der fünfte Sohn der sechs Kinder von Samuel und Elizabeth Angelman.

Er ist in Birkenhead, am 13.August 1915 geboren und verstarb am 18. August 1996 in Portsmouth.

Er studierte Medizin in der Liverpool Universität.

Danach spezialisierte er sich auf Kinder und erreichte sein Diplom als Kinderarzt.

Er nahm eine Stelle als Arzt im Hospital in Manchester an, wechselte dann zum Mary´s Hospital in Carshalton.

Danach trat er in die „Royal Army Medical Corps“ ein.

Dort wurde er später nach Italien geschickt, wo er sich für deren Sprache zu interessieren begann.

Nachdem abgerüstet wurde, ist er in das St. Mary Abbott`s Hospital in London versetzt worden und machte 1948 seinen Doktor in Medizin.

1960 kamen drei behinderte Kinder auf seine Station, die „alle eine Reihe von Behinderungen (aufweisen), und obwohl es anfangs schien, als litten sie unter unterschiedlichen Krankheiten, (…) hatte ich das Gefühl, es gäbe für ihr Leiden eine gemeinsame Ursache.“ (1

Die Diagnose wurde rein klinisch gestellt, da die Technik zur damaligen Zeit noch nicht so ausgereift war, um die neue Krankheit genauer untersuchen zu können.

So konnte Dr. Angelman keinen Beweis dafür erbringen, dass diese Kinder unter der gleichen, eventuell „neuen“ Krankheit litten.

Deshalb zögerte Dr. Angelman auch, einen Bericht in einer medizinischen Fachzeitschrift zu veröffentlichen.

„Als ich jedoch einen Urlaub in Italien verbrachte, sah ich ein altes Ölgemälde im Castelvecchio Museum, das den Namen „Junge mit Marionette“ trug.

Das lachende Gesicht und die Tatsache, dass meinen Patienten sich stets ruckartig bewegten, gaben mir die Idee, einen Artikel über die drei Kinder unter der Bezeichnung “Marionettenkinder“ zu schreiben.“ (2

1965 erschien dann dieser Artikel, der bei den Eltern nicht immer auf Zustimmung stieß.

So wurde das Syndrom in das Angelman-Syndrom umgetauft, aber der Artikel geriet, trotz anfänglichem Interesse, in Vergangenheit.

Mehrere Ärzte widersprachen sogar jener These, aber im letzten Jahrzehnt gelang es jedoch englischen und amerikanischen Ärzten, die Existent dieser Krankheit zu belegen.

3. Was ist das Angelman-Syndrom?

a ) Merkmale

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene, eher sporadisch auftretende Erbkrankheit, da die Chance, ein AS-Kind zu bekommen, bei 1: 20 000 liegt.

Bei AS (Angelman-Syndrom) tritt eine Störung der geistigen Entwicklung auf, die sich äußerlich bei den Betroffenen durch typische Gesichtszüge und ein charakteristisches Verhalten äußert.

Die Patienten leiden außerdem unter einer gestörten psychomotorischen Entwicklung, das heißt, dass ihre psychisch beeinflussbaren Bewegungsabläufe gestört sind, wie zum Beispiel ihre Mimik, Gestik Haltung und ihr Gang.

Sonst weisen sie keine besonderen physischen Missbildungen auf und ihre Gesichtszüge sind in der Regel nicht anomal, sondern spiegeln die der Eltern wieder.

Unter anderem leiden AS-Patienten auch unter einer ausbleibenden Sprachentwicklung und häufigen Lachepisoden.

AS-Patienten haben oft ein äußert glücklichen Gesichtsausdruck, der teilweise durch eine vorgestreckte Zunge gekennzeichnet ist.

Meist besitzen diese Kinder und später auch Erwachsene, ein zu kleines Gehirn, im Fachjargon Mikrozephalie genannt.

Positive Symptome, wenn man sie so nennen darf, sind, dass der Patient vermehrt Körperkontakt sucht, selbstständig isst, den Anblick von Bildern, Videos, von der Familie und sich selbst genießt, sowie Spiegelungen im Wasser oder Glas.

Er liebt Wasser spiele und schwimmt gerne, besitzt sogar die Fähigkeit zum Erlernen der Zeichensprache und den Gebrauch von Bildkommunikation.

Ein AS-Betroffener kann auch einfachen Anweisungen folgen und besitzt ein gutes Gedächtnis für Gesichter und Richtungen.

Den Anweisungen folgend, kann er aber nicht auf Fragen antworten.

Sie verstehen, was man zu ihnen sagt, doch können sie sich höchstens durch Laute, Gesten oder einer individuellen Körpersprache ausdrücken.

Sie sind sehr sozial und selbstsicher.

Ihre negativen Symptome sind leider überwiegender, wie zum Beispiel die, wie oben schon genannt, starke geistige Verlangsamung, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen( Steifheit der Glieder, Sprunghaftigkeit, Gangataxie(a.

Ein nur schwach betroffenes Kind kann sich fast normal fortbewegen und sie eventuell lediglich zu einem schwach ausgeprägten „Zehenspitzenlaufen“ oder zu einem „patschigen“ Gang neigen, was auf eine mangelnde Muskelspannung zurückzuführen ist.

Wohingegen andere Kinder sehr steif und roboterhaft, schwankend und ruckartig laufen.

Die meisten können zwar effektiv krabbeln, doch wenn man sie auf die Beine stellt, reagieren sie sehr ängstlich oder scheinen zu erstarren.

Während der Pubertät kann es zu Skoliose(b kommen, was ein besonderes Problem für die Minderheit der Erwachsenen darstellt, die nicht richtig laufen können und in den Rollstuhl gefesselt sind oder einen sehr steifen Gang haben.

Mikrozephalie, plötzliche Krampfanfälle, flacher Hinterkopf, vorstehende Zunge mit auffälligem Kiefer und breitem Mund.

Der Speichelfluss ist stark und teilweise treten zwanghafte Kaubewegungen auf.

Die Zähne sind meist klein und breit.

Strabismus(c tritt auch auf, dabei rutschen über 50% der AS-Kinder ein Auge, entweder nach innen oder nach außen, weg.

Der Grund für das Schielen ist jedoch noch unbekannt.

Außerdem neigen AS-Kinder zur Kurzsichtigkeit.

Ihre Haut ist schwach pigmentiert, das heißt, dass sie äußerst lichtempfindlich reagieren.

Die Haare sind meist blond oder zumindest von heller Farbe, die Augen sind oft blau.

Es kann sogar vorkommen, dass eine so starke Hypopigmentation auftritt, dass man eine Tendenz zum Albinismus vermutet.

Auch kommt es vor, das sie kleine Hände und Füße, eine kurze Statur Besitzen, dass sie übermäßig schwitzen und ihre Arme gestreckt, wie bei einer Marionette, sind.

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

(2

(a Gangataxie: Störung der Bewegungsabläufe und der Haltungsinnovation mit Auftreten unzweckmäßiger Bewegungen infolge gestörter funktioneller Abstimmung der entsprechenden Muskelgruppe
(b Skoliose: Rückgratverkrümmung zur Seite
(c Strabismus : Fachwort für Schielen

b) Entwicklungsphasen des Angelman-Syndroms

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

Ein Angelman-Syndrom-Patient im Erwachsenenalter:

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

(1

c) Genetik

Jeder Mensch besitzt 23 Chromosomen-Paare, wobei pro Paar jeweils ein von der Muter und eins vom Vater stammt.

Beim Angelman-Syndrom ist die genetische Ursache eine Anormalität eines Chromosoms des 15.Paares.

In über 70% der Fälle sind Mikrodeletionen auf dem mütterlich ererbten Chromosom 15 für diese Erkrankung verantwortlich.

Unter Mikrodeletation versteht man das Fehlen einiger Basen der DNS an einem bestimmten Genort.

Wie oben bereits erwähnt, stammt die Übertragung von der Mutter ab, doch wenn sich die Mütter einer Chromosomenuntersuchung unterzogen, konnten keinerlei Auffälligkeiten an ihrem 15. Chromosom festgestellt werden.

Wahrscheinlich fand während der Entwicklung eines einzelnen Eies im Körper der Mutter eine Mutation oder Deletionsverletzung des 15.Chromosoms statt.

Wenn dieses anormale Chromosom sich lediglich in einer Zelle im Eierstock befindet, würde diese Mutation selbst durch regelmäßige Chromosomenuntersuchungen, des Blutes der Mutter, unentdeckt bleiben.

Interessant hingegen ist, dass wenn das fehlende Segment vom Vater kommt, das Prader-Willi-Syndrom auftritt.

Klinisch ähnelt es dem AS nicht, die Merkmale sind unterschiedlich und Kinder mit dem Prader-Willi-Syndrom können auch sprechen.

Da aber die Bereiche des 15.Chromosoms in Mitleidenschaft gezogen werden, werden die Syndrome als verwandt eingestuft.

Es gab auch einen seltenen Fall, wo das ganze 15. Chromosom der Mutter fehlte und es stattdessen zwei vom Vater geerbt hatte. (Malcom et al.,1991)

In diesem Fall gehen die Wissenschaftler davon aus, dass das AS auftrat, weil die genetische Information der Mutter fehlte.

Beim Prader-Willi-Syndrom trat genau die andere Konstellation ein.(Nicholls et al.1989)

Wenn diese Konstellation auftritt, bezeichnet man dies als uniparentale Disomie.

Was soviel bedeutet, dass von einem Elternpaar zwei gleiche Chromosomen stammen.

Bei den meisten Kindern besteht die Möglichkeit, dass ihr 15. Chromosom direkt unter dem Mikroskop untersucht wird.(z.B. : Karyogram(d )

Bei 10-12% der AS-Kinder konnte allerdings keine Anomalität des 15. Chromosomenpaares

Festgestellt werden.

Es ist jedoch möglich, dass die Veränderungen an ihren Chromosomenpaaren zu klein ist, um sie mit dem heutigen Stand der Technik zu erkennen.

Man kann also nicht davon ausgehen, dass eine Karyogram- Untersuchung 100% sicher ist und dass das Kind nicht unter AS leidet.

Stattdessen wird eine spezielle Chromosomenuntersuchung durchgeführt, wobei das Chrosom zur besseren Übersicht gedehnt wird.

Dies wird als Prometaphase-Chromosomuntersuchung bezeichnet.

Nun wird das Karyogram angewendet, was aber nur in einem Labor, das sich gut mit der Chromosomen-Anomalität des AS auskennt, untersucht werden sollte.

(d Karyogram: paarweise Anordnung der Chromosomen nach bestimmten Kriterien zur mikroskopischer Untersuchung

Schule-, Erziehung- & Familienproblematik:

Intelligenz -und Entwicklungstest von AS-Kindern weisen in der Regel schlecht bis sehr schlechte Ergebnisse auf.

In der Kindheit führen die Unaufmerksamkeit und die Hyperaktivität zusammen mit einer fehlenden Sprachentwicklung und den unkoordinierbaren Bewegungen zu enttäuschenden Ergebnissen im Bereich mittelmäßiger Behinderungen.

Sie benötigen also eine besondere Erziehung und Ausbildung.

Alles was an Interventionstraining und sog. „Bereicherungsprogrammen“ angeboten wird sollte dem Kind zugänglich gemacht werden.

Kinder die besonders schlecht bis gar nicht laufen können, profitieren von einer Physiotherapie.

Kinder mit Koordinierungsproblemen hilft eine Beschäftigungstherapie, ihre Motorik besser im Griff zuhalten und zu trainieren.

Besonders Sprach- und Kommunikationstherapie ist wichtig.

Extrem aktive und hypermotorische AS-Kinder bedürfen in Klassenzimmern besondere Aufmerksamkeit.

Es sollte zusätzliche Lehrkräfte zu Verfügung stehen, damit allen Kinder auch genug Zuneigung und Aufmerksamkeit zu Teil wird.

In den Klassenräumen kommt es vor allem auf Individualität und Flexibilität an, damit sich das Kind anpassen kann.

Ca. 35% der betroffenen Kinder besuchen integrale Schulen, ca. 30% sonderpädagogische Einrichtungen und sogar ca. 13% allgemeinbildende Schulen.

Es hat sich herausgestellt, dass die Geschwister von AS-Kindern am besten mit der Behinderung ihrer Schwester /Bruder klar kommen, wenn es einen ständigen Kommunikationsfluss zwischen ihnen gibt.

Umfangreiche Erklärungen sind dann meist nicht mehr nötig und wenn das Kind lernt, das ihre Schwester/ Bruder was Besonderes ist , lernt es auch leichter, dies zu akzeptieren und damit umzugehen.

Es ist natürlich für alles Eltern schwer, genauso viel Zeit für ihre gesunden Kinder aufzubringen, als für ihr krankes und so fühlen sich einige Kinder vernachlässigt und werden eifersüchtig.

Auch wenn das Kind verstanden hat, dass ihre Schwester/ Bruder besonderer Pflege brauch, verlangt es teilweise besonders viel Aufmerksamkeit.

Also ist es sehr wichtig, die Geschwister an der Versorgung dem AS-Kind zu beteiligen.

Zudem ist es wichtig mit dem gesunden Kind über seine Gefühle und Gedanken zu sprechen und es wissen zu lassen, dass die Eltern immer für sie/ihn das sind.

Über 80% der Familien habe mittlerweile sie Chance, an Betreuungsmaßnahmen teilzunehmen, ca. 65% nutzen diese.

Rund 40% der entwicklungsfördernden Betreuungen werden durch kommerzielle Dienste oder besonders geschulten Einzelpersonen durchgeführt, der Rest von Verwandten, Freunden oder der Familie.

Schlussteil

Das Syndrom ist zum Glück nicht häufig anzutreffen, aber es ist gut zu wissen, dass es recht viele Ansprechpartner gibt.

Im Internet stieß ich auch auf eine Homepage, die mich sehr beeindruckt hatte.

Leider konnte ich ihren Satz bzw. ihre Sätze nicht aus dem Internet rauskopieren, aber sie meinte, dass sie mit der Krankheit klar kommt und überhaupt keine Probleme damit hat.

Sie sei glücklich am Leben zu sein und tritt sogar gerne auf der Bühne auf.

Ich bin jedes Mal froh und glücklich, wenn wir eine Erbkrankheit behandeln, dass ich solch eine schlimme nicht habe.

Natürlich ärgere ich mich über meinen Augenfehler, der ja auch eine Erbkrankheit ist, aber ich bin wirklich zufrieden damit, denn es hätte noch schlimmer kommen können.

Literaturnachweis:

http://www.angelman.de

http://home.t-online.de/home/J.Wentzel/Angelmanx.htm

http://www.integrationskinder.de/modules.php?name=News&file=article&sid=39

http://ihg.gsf.de/ihg/patinfo/diagnostik/as.html

http://www.home.earthlink.net/~julhyman/angel2.htm l

http://www.m-ww.de/krankheiten/erbkrankheiten/angelman.html

http://www.geistigbehindertenpaedagogik.net/k_gbbilder_as.shtml

http://www.tobias-schwarz.net/medizin/krankheiten.html?krankheiten/angelman.html

Bilder

(1 www.angelman.dk/page9.htm
(2 Lesley Anne Hymen

Details

Seiten
12
Jahr
2003
Dateigröße
525 KB
Sprache
Deutsch
Katalognummer
v109318
Note
2+
Schlagworte
Angelman-Syndrom

Autor

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Titel: Angelman-Syndrom