Mutationen und Erbkrankheiten

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Robert Jatzkowski

,,Mutationen und Erbkrankheiten"

Einleitung:

Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge von Lebewesen! Sie umfassen unterschiedlich große Bereiche des Erbguts. Wir unterscheiden danach drei Arten:

-Genmutationen

-Genommutationen

-Chromosomenmutationen

1.Genmutationen

-Genmutationen stellen den geringsten Teil an Veränderungen im Erbgut dar. Es liegt nur ein Gen verändert vor (manchmal auch nur eine Base)

-Da aber ein Basentriplett für eine bestimmte Aminosäure steht kann es zu einer Störung in der Aktivität eines Proteins kommen >· Veränderung der Nucleotidbasensequenz

-Hierfür gibt's zahlreiche Beispiel:

a) Phenylketonurie

-Stoffwechselkrankheit - verbunden mit ,,Schwachsinn"normalerweise kann ein Mensch die Aminos. ,,Phenylalanin" in ,,Tyrosin" umwandeln (mit Hilfe eines Enzyms) Im Falle der Phenylketonurie wird dieser Schritt blockiert!

-dies führt zu einem erhöhten Spiegel an Phenylalanin sowie Mangel an Tyrosin Veränderung des chemischen Zellmilieus!!

-Schädigung der Gehirnnervenzellen - führt zu Schwachsinn

-Frühzeitig behandelbare Krankheit · (Diät des Kindes bis zum 10 Lebensjahr)

b) Albinismus

-Albinos fehlt Melanin (Farbstoff für die Dunkelfärbung der Haare)· Mutation eines Gens · Es fehlt die Information zur Melaninbildung

c) Sichelzellenanämie

-führt zur Veränderung der roten Blutkörperchen im menschlichen Körper

-Die Sichelform entsteht, wenn das sauerstoffarmes Blut befördert wird (Sonst ja Scheibenartige Form) Diese verformten roten Blutkörperchen können die Blutkapillaren verstopfen krankhafte Veränderungen in der Milz; Blutarmut Hausarbeiten.de - ,,Mutationen und Erbkrankheiten"

-Diese Krankheit tritt besonders häufig bei Völkern auf, die jahrhundertelang in Malariagebieten gelebt haben.

2.Genommutationen

-Bei dieser Art der Mutation ist die Zahl der Chromsomen verändert · Daher spricht man von numerischen Chromosomenaberrationen

2.1 Europloidie

-zusätzliche komplette Chromosomensätze in der Zelle (zu den diploiden Chromosomensatz)

-es treten neben den habloiden und diploiden Chromosomensätzen auch triploide, tetraploide Solche Organismen bezeichnet man als polyploid

-Bei Tieren selten; bei Pflanzen hingegen häufig

-Erhöht die Vitalität dieser Pflanzen - kann experimentell ausgelöst werden

-Bei Pflanzen im Klartext: Mehr Chromosomensätze > größere Organe (Pflanzen)

2.2 Aneuploidie

-zusätzlich einzelne Chromosomen oder es gehen einzelne verloren (zu den diploiden Chromosomensatz)

-Ist ein bestimmtest Chromosom dreimal vorhanden, so spricht man von Trisomie! Bestimmtes Chromosomen nur einmal: dann Monosomie

-Ursache: meist Fehlverteilung von Chromosomen - durch Nichttrennung von homologen Chromosomen oder Chromatiden

-Auf Trisomie und Monosomie lassen sich viele Erbkrankheiten zurückführen: Trisomie 21

- T21 bekanntestes Bsp. Für autosomale Veränderungen.

- das Chromosom 21 ist in jeder Zelle dreimal vorhanden

- diese gering (scheinende) Abweichung hat schwere geistige und körperliche Folgen · Das Krankheitsbild wird als Downsyndrom bezeichnet

Klinefelter-Syndrom (XXY)

-liegt gonosomale Chromosomenaberration zugrunde

-davon sind Männer betroffen - Sie besitzen einen X-Chromosomen in jeder Zelle zu viel! Auf 1000 Neugeborene kommen 2 Klinefelter-Fälle

-Auswirkungen: normales Äußeres, aber verminderte Intelligenz und Unfruchtbarkeit

Turner Syndrom

-liegt auch eine genosomale Chromosomenaberration zugrunde

-betroffen: weiblich; ein X Chromosomen pro Zelle zu wenig

-das inaktive X-Chromosomen tritt als Barr-Körper in Erscheinung auf 1000 Neugeborene Frauen kommt ein TS-Fall

-Auswirkungen: normal Intelligent, aber kleinwüchsig und unfruchtbar

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3.Chromosomenmutationen

-strukturelle Veränderungen einzelner Chromosomen (sichtbar im Mikroskop)

-Deletion: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und geht verloren Katzenschrei-Syndrom - Schwere Geistige Rückstände!

Translokation:

-Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und lagert sich an einen anderen Chromosom wieder an - auch Anlagerung eines ganzen Chromosoms

-Bsp.: besondere Variante des Down-Syndroms

Duplikation :

-Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten - Anlagerung an ein homologen Chromosom - ein Teil der Erbinfo liegt jetzt doppelt vor.

-Spielt wahrscheinlich eine Rolle in der Genetik der Hämoglobine

Inversion:

-Teilstück wird herausgebrochen und unter Umkehrung der Genfolge wieder in die Lücke eingefügt

4. Mutationsrate und Mutationsursachen

-Die Häufigkeit von Mutationen wird mit der MR ausgedrückt

-Klartext: Das Verhältnis der Anzahl zwischen Keimzellen mit Neumutationen zur Gesamtmenge der Keimzellen Die Mutationsrate ist abhängig von:

a) Chemischen Substanzen (z.B.: Formaldehyd; Salpetrige Säure)

b) Strahlung (z.B.: Röntgenstrahlung; Alpha- Beta, Gammastrahlung Neutronenstrahlung und UV-Licht.

> Der größte Teil dieser Strahlung wirkt sich schädlich auf den Organismus aus. Mit zunehmender Strahlungsdosis nimmt auch die Mutationsrate zu!